| <FONT size=4> 根据白血病和淋巴癌学会统计，每年，美国大约有4500名儿童被诊断出患有白血病。这是一种在儿童中最常见的致命性血液癌症。<BR><BR> “现代医学能够治愈80%白血病患儿，因此当孩子的父母得知孩子患有白血病时，他们依旧怀有治愈的希望，” Tel Aviv大学Sackler医学院和Sheba医疗中心的Shai Izraeli博士说。“我们的研究给那些剩余的无法治愈的患儿和重新复发白血病的患儿带来存活的希望和生命。”<BR><BR> 首次研究人员在唐氏综合症患者体内发现蛋白JAK2的突变，Tel Aviv大学研究者猜测这种蛋白也可能参与了其他功能紊乱症和疾病的发生—他们的猜测被证实了。基于这项研究的成功结果，一个用于治疗成年人的一种常见血液疾病的药物可能治疗急性儿童白血病，并且该药物已经在进行临床试验。如果前期试验进行顺利的话，近几年内该药物就能够快速地通过审批并用于儿童白血病的治疗。<BR><BR> 基于Izraeli博士对唐氏综合征患者JAK2突变的原始发现的最新研究成果，近期发表在著名医学杂志《柳叶刀》上。<BR><BR> 为患有唐氏综合征的儿童，找寻一个适宜的病理模型<BR><BR> 根据Izraeli 博士的发现，唐氏综合征和白血病患者JAK2蛋白的一个类似性突变可导致一种成年人常见的红细胞过度生成的疾病—真性红细胞增多症。儿童白血病患者的这个类似突变地发现可能为拯救生命的药物治疗提供了一个新的方法。<BR><BR> Izraeli博士首次发现在唐氏综合征患儿体内存在JAK2 突变，继而发展为白血病 （在童年期，患有唐氏综合征的儿童发展为白血病的可能性比没有唐氏综合征的儿童高20—30 倍）。然后，可诱导细胞增殖的基因突变扫描结果给予Izraeli博士以灵感上的启迪。与iBFM 研究小组（一个欧洲儿童白血病协会）合作，90例来自欧洲各地的唐氏综合征白血病患者的样本被研究。这些病例中，大约有20%的样本中存在JAK2蛋白突变。<BR><BR> 这个发现描绘了一个独一无二的生物学现象。“这也许是在细胞蛋白里首次的发现—两个非常类似而本质不同的突变—表现相同的功能。但是，它们于两种完全不同的疾病的发生有关，一个导致成年人的红细胞增多症；另一个导致儿童的白血病”Izraeli博士说。<BR><BR> 他说：“这些患有高致命性白血病的儿童可以用JAK2抑制剂进行治疗。由于红细胞增多症只发生于成年人，因此，我们所提到的用于治疗红细胞增多症的药物已经进入研发试验阶段。我们相信，要不了几年，这些药物将发挥作用”。<BR><BR> 化学治疗的替代方法<BR><BR> Izraeli博士认为对于白血病的患儿而言，这个发现提供了潜在的希望。“JAK2 抑制剂不同于化学治疗。首先，应用这些治疗的第一个好处是很少的副作用。目前对于患有高致命性白血病的儿童和成人而言，研究人员所需要做的就是扩展这些临床试验—这项研究将尽可能快地启动。”Izraeli博士说。<BR><BR> zraeli博士认为用于白血病治疗的典型化疗方法具有高昂的毒性代价。患有白血病的儿童要接受10-12种不同化学治疗制剂，治疗周期长达两至三年。他们中的一些患者将产生长期的不可逆的损伤，如神经、心和骨的问题，甚至不育。依据Izraeli博士的研究，研究人员可以寻找到一个可行的替代方案，成为一个有前途的并成功的治疗方案</FONT> |
